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Farmacoterapia da atrofia muscular espinhal
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Title
Pharmacotherapy of spinal muscular atrophy
Autor(es)
Cecília Maria Prates Sales, Flaviane Cristina Brito Guzzo Soliani, Ana Cláudia Soncini Sanches
Edição
ABRIL/JUNHO DE 2022
Tipo de Artigo
REVIEW ARTICLES / ARTIGOS DE REVISÃO
Curso
Farmácia e Bioquímica
Palavras-chave
Atrofia muscular espinhal; Terapia genética; Tratamento farmacológico; Farmacoterapia
Resumo (EN)
To perform a literature review on the specific drugs used in the treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA), a neurodegenerative genetic disease characterized by weakness in the limbs and muscular atrophy. Narrative literature review, carried out through a descriptive study, with a qualitative approach, based on studies through a classificatory selection of research on the pharmacotherapy of SMA. The drugs approved for the treatment of AME are part of the arsenal of gene therapy: nusinersen, onasemnogeno abeparvovec and risdiplam. Except for onasemnogeno abeparvovec, used in a single dose, the others should be used by the patients for the rest of their lives. All of them, in different ways, raise the levels of the SMN (motor neuron survival) protein, whose deficiency leads to the death of motor neurons, causing the progressive symptoms of SMA. These drugs have a high cost and are difficult to obtain, are barely accessible and only nusinersen is offered by SUS. Now, pharmacological treatment alternatives are scarce and difficult to access and the cure, despite the efforts of science, is still far from reality. However, gene therapies are a differential for the treatment and control of SMA, representing an innovation and hope for patients with this disease.
Resumo (PT)
Realizar uma revisão bibliográfica sobre os medicamentos específicos empregados no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética neurodegenerativa caracterizada por fraqueza nos membros e atrofia muscular. Revisão narrativa de literatura, realizada por meio de um estudo descritivo, com abordagem qualitativa, baseada em estudos por meio de uma seleção classificatória de pesquisas sobre a farmacoterapia da AME. Os fármacos aprovados para o tratamento da AME fazem parte do arsenal da terapia gênica: nusinersena, onasemnogeno abeparvoveque e risdiplam. Com exceção do onasemnogeno abeparvoveque, utilizado em dose única, os demais devem ser utilizados pelo resto da vida. Todos eles, de maneiras distintas, elevam os níveis da proteína SMN (sobrevivência do neurônio motor), cuja deficiência leva à morte dos neurônios motores, causando aos sintomas progressivos da AME. Estes medicamentos apresentam custo elevado e são pouco acessíveis, sendo que apenas o nusinersena é disponibilizado pelo SUS. No momento as alternativas de tratamento farmacológico são escassas e de difícil acesso e a cura, apesar dos esforços da ciência, ainda está distante da realidade. No entanto, a terapia gênica se mostra como um diferencial para o tratamento e controle da AME, representando uma inovação e esperança para os pacientes com esta doença.
Instituição
Universidade Paulista
Direito de Acesso
Acesso Aberto