Desempenho motor e funcional na Distrofia Muscular de Duchenne: estudo de um caso

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a mais comum das distrofias. Trata-se de uma doença genética, de caráter recessivo ligada ao sexo. Sua incidência é de 1:3500 meninos nascidos vivos. A manifestação clínica da doença ocorre nos primeiros anos de vida, onde a criança apresenta quedas frequentes, fraqueza dos músculos do quadril, caracterizando uma marcha anserina, pseudo-hipertrofia muscular e presença da manobra de Gowers. O objetivo deste trabalho foi descrever a evolução de um caso de DMD, a partir de pesquisa documental e de campo. O estudo combinou pesquisa documental e de campo. Foram realizadas avaliações do desempenho motor e funcional a partir da aplicação das escalas Medida da Função Motora (MFM); Índice de Barthel (IB) e Escala de Vignos. Os resultados dos exames de espirometria, eletrocardiograma e exame de DNA revelaram dados que contradizem com a literatura. Em relação à escala MFM, o paciente apresentou um bom desempenho nas motricidades axial, proximal e distal e um menor desempenho nas posições em pé e transferências. E na correlação de dados entre o total da escala MFM, a Escala de Vignos e o IB, observa-se que o paciente encontra-se dentro da mediana traçada para validação da escala MFM. Este caso é uma ilustração da variedade de diferentes formas de evolução da doença e um exemplo interessante a ser conhecido.