Avanços recentes no diagnóstico da síndrome do X frágil

Resumo

O presente trabalho tem como objetivo avaliar métodos de diagnósticos atualizados da síndrome do X frágil, destacando as alternativas com avanços onde permitem mais precisão e agilidade na detecção da mutação no gene FMR1. Consiste em uma revisão bibliográfica desenvolvida a partir do recrutamento de publicações cientificas nacionais e internacionais, encontradas na base de dados da PubMed e Scielo. Foram observadas as principais técnicas utilizadas para o diagnóstico, com destaque em métodos moleculares, a avaliação dos estudos destaca que as técnicas de biologia molecular, como PCR em tempo real e o sequenciamento de nova geração, aumentam a capacidade de identificação de expansões de repetição CGG assim reduzindo os erros interpretativos e ajudando a obter mais diagnósticos precoces e seguros. Concluindo então, que a adesão de métodos avançados apresenta um avanço significativo na prática clínica, no acompanhamento de portadores e para o aconselhamento genético, evidenciando a importância da aprimoração constante das abordagens utilizadas.