Sequenciamento de nova geração (NGS) na identificação de alelos HLA: mais preciso e aprimorado

Resumo

O transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) é considerado uma das principais alternativas terapêuticas para o tratamento de doenças hematológicas, imunológicas e oncológicas, como leucemias, linfomas e anemias aplásticas. O sucesso do procedimento está diretamente relacionado à compatibilidade imunológica entre doador e receptor, especialmente no sistema de antígenos leucocitários humanos (HLA), responsável pelo reconhecimento imunológico celular. Devido ao elevado polimorfismo dos genes HLA, a identificação de doadores totalmente compatíveis representa um dos principais desafios da histocompatibilidade em transplantes de medula óssea. Nesse contexto, o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) surge como uma importante ferramenta tecnológica, proporcionando maior precisão e resolução na identificação de alelos HLA, inclusive variantes raras. O presente estudo teve como objetivo analisar a utilização do Sequenciamento de Nova Geração na identificação de alelos HLA e sua contribuição para a compatibilidade em transplantes de células tronco hematopoéticas. Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, realizada nas bases de dados Google Acadêmico, PubMed e ScienceDirect, utilizando descritores relacionados ao NGS e à compatibilidade de medula óssea, em português e inglês. Foram incluídos estudos publicados a partir de 2021, sendo selecionados estudos observacionais após análise criteriosa dos títulos, resumos e textos completos. Os resultados demonstraram que o NGS apresenta elevada sensibilidade, especificidade e capacidade de tipagem de alta resolução, permitindo identificar novos alelos HLA e ampliar as possibilidades de compatibilidade entre doadores e receptores. Além disso, os estudos evidenciaram que a utilização dessa tecnologia contribui para o enriquecimento dos bancos de dados genéticos e para melhor representação da diversidade populacional, especialmente em grupos geneticamente miscigenados e migratórios. Entretanto, ainda existem limitações relacionadas aos custos elevados, necessidade de infraestrutura tecnológica especializada, padronização metodológica e processamento bioinformático dos dados. Conclui-se que o Sequenciamento de Nova Geração representa um avanço significativo na imunogenética e na histocompatibilidade aplicada aos transplantes de medula óssea, contribuindo para maior segurança, precisão diagnóstica e melhores desfechos clínicos. Dessa forma, o investimento em inovação tecnológica, capacitação profissional e ampliação dos registros de doadores torna-se fundamental para consolidar a utilização do NGS na prática clínica.