Expectativas e percepções de pacientes com fenilcetonúria sobre a dietoterapia

Resumo

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio genético metabólico caracterizado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), responsável pela conversão da fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr). Essa deficiência provoca acúmulo de fenilalanina (Phe) no organismo. O diagnóstico precoce possibilita o início imediato do tratamento, cujo objetivo é minimizar os efeitos adversos decorrentes da ingestão de fenilalanina em indivíduos com PKU. O tratamento consiste na restrição de alimentos proteicos, suplementação com fórmulas comerciais e em alguns casos usa de fármacos que ajudam a reduzir os níveis de fenilalanina no sangue. A abordagem precoce e individualizada é essencial para prevenir complicações neurológicas e fisiológicas, garantindo melhor qualidade de vida aos pacientes. Esse estudo é uma revisão integrativa da literatura, com análise de sete artigos científicos dos últimos cinco anos, nas bases PubMed e Science Direct. A análise evidenciou que as restrições alimentares, embora essenciais, podem impactar negativamente a adesão ao tratamento ao longo do tempo, contribuindo para sobrecarga psicossocial, estresse cognitivo e emocional. Essas limitações mostram a necessidade de investigações mais específicas voltadas ao aprimoramento de estratégias assistenciais que promovam melhores condições de vida para pacientes com PKU.